6º fixamento da gincana de genética

A síndrome de Down e sua patogênese: considerações

Sobre o determinismo genético

MOREIRA, L. M. A; EL-HANI, C. N; GUSMÃO, F. A. F. A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético. Rev Bras Psiquiatr, v.22, n.2, p.96-99, 2000.

“A síndrome de Down é uma condição genética, reconhecida há mais de um século por John Langdon Down. Essa denominação define uma forma específica de deficiência mental associada a certas características físicas. As habilidades intelectuais do Down têm sido historicamente subestimadas. (1,2) “(p.1)

“O menor dos autossomos humanos, O cromossomo 21, contém cerca de 255 genes.Às características da síndrome, tem sido relacionada com a trissomia da banda cromossômica  21q22, referente à 1/3 desse cromossomo.(5) ”(p.2)

“A sua função se manifesta no desenvolvimento do sistema nervoso central, onde é sintetizada tanto em neurônios quanto em células glíares (astrócitos). Dos 22 cromossomos clonados poucos demonstram relação com a síndrome de Down, nos genes mapeados no seguimento cromossômico. (7) “(p.2)

“Estudos com ratos MMU–16, trissômicos para o cromossomo 16, que é homólogo do 21 humano, mostram manifestações de características freqüentes na síndrome de Down, incluindo alterações neurológicas com atrofia dos neurônios.(8) “(p.2)

“Interações celulares, causas ambientais e fatores estocásticos parecem ser relevantes para a explicação da origem dos traços fenotípicos que compõem a síndrome de Down. (10) “(p.3)

“Lejeune argumenta que esse sistema a seguir apresenta plasticidade na interação com o meio ambiente, O que pode levar a processos de superação e adaptação. a) Mono carbonetos para a síntese de mediadores químicos, inativação e metilação; b) Purinas e pirimidinas para a manutenção do DNA e RNA; e c) Tubulina e Biopterina para a hidroxilação aromática dos mediadores dessa organização. (11) “(p.3)

“Mantoan observa que o conhecimento pela pessoa do funcionamento de seu pensamento e a utilização desse conhecimento para controlar seus processos mentais, a psicopedagogia tem avançado no sentido de estimular na pessoa com deficiência mental. (11) “(p.3)

“Feuerstein interpreta a intervenção psicopedagógica pelo Programa de Enriquecimento Instrumental (PEI) de Feuerstein favorece o desenvolvimento de mudanças cognitivas Estruturais e correção de funções. (12) “(p.3)